Sosial şəbəkələrin “diriltdiyi” xəstəlik – Daha çox qohum evliliyindən dünyaya gələn körpələrdə görülür – FOTO
“Bu xəstəlik həmişə olub və genetik bir xəstəlikdir. Daha çox qohum evliliyindən dünyaya gələn körpələrdə görülür. Adını son zamanlarda eşitməyimizin səbəbi isə sosial mediadır. Valideynlərin sosial şəbəkələrdə körpənin müalicəsi üçün yardım toplamaları səbəbindən insanlar bu xəstəlik haqqında eşidib və maarifləniblər”.
Bunu Oxu.Az-a açıqlamasında nevroloq Aynur Zeynalova deyib.
Nevroloqla son illər adını tez-tez eşitdiyimiz SMA xəstəliyi, onun simptomları və xəstəliyin müalicəsi barədə söhbət apardıq. Həmin müsahibəni təqdim edirik:
– Spinal muskular atrofiya (SMA) nədir?
– Spinomuskular atrofiya (SMA) südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq çağının genetik motor neyron xəstəliyidir. Ən şiddətli forması körpələrdə müşahidə olunur. Onurğa beyni və beyin kötüyünün motor neyronlarının degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. Bu zaman bir çox sistem prosesə cəlb edilir.
– Xəstəliyin əlamətləri nələrdir?
– Xəstəliyin əlamətləri üç ay-üç yaş dövründə qarşımıza çıxır. Əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmış, yaxud da alınmayan vətər refleksləridir. Dildə fassikulyasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskular atrofiya -SMA diaqnostikasında yardımçı əlamətlərdir.
Xəstəlik üç klinik qrupa bölünüb və onun şiddəti başlama yaşı ilə əlaqəlidir. “Werdnig Hoffman” – xəstəliyin ən ağır və ciddi formasıdır. Bu birinci tip spinomuskular atrofiya xəstəliyinə aiddir. Belə xəstələr ətraflarda minimal funksiya ilə birgə dəstəksiz otura bilmirlər. İkinci tip SMA xəstəliyin ara formasıdır. 6-18 aylar ərzində hipotoniya və inkişaf gecikməsi ilə başlayır. Uşaqlar dəstəksiz otura, yeriyə bilmirlər. Ancaq yetkinlik dövrünə qədər yaşayırlar.
Üçüncü tip SMA fenotiplər arasında ən yüngülü hesab edilir. Xəstəliyin əlamətləri 18 aydan sonra başlayır. Əsasən ayaqlarda proksimal zəifliklə büruzə verir. 3-cü tip SMA zamanı uşaqlar sərbəst gəzə bilirlər. Ağciyər ağırlaşmalarına az rast gəlinir. Qaçarkən və nərdivan qalxarkən çətinlik çəkirlər. Yaşam müddəti həmyaşıdları kimidir.
– SMA xəstəliyinin simptomları başqa hansısa xəstəliklə oxşarlıq təşkil edir?
– SMA xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqlarda əzələ kütləsi itir və onlarda zəifləmə baş verir. Eyni zamanda bu uşaqların ətrafa reaksiyası, anlayışı normaldır. SMA oxşar simptomlar səbəbindən uşaq serebral iflici ilə dəyişik salınır. Lakin serebral iflic xəstəsi uşaqlarda anlama və qavramada problem olur.
– Bu xəstəliyin irsi olduğu bildirilir. Amma onun adını son illərdə eşitmişik. Bu nə ilə əlaqədardır?
– SMA həmişə olub və genetik bir xəstəlikdir. Daha çox qohum evliliyindən dünyaya gələn körpələrdə görülür. Bu xəstəliyin adını son zamanlarda eşitməyimizin səbəbi isə sosial mediadır. Valideynlərin sosial şəbəkələrdə körpənin müalicəsi üçün yardım toplamaları səbəbindən insanlar bu xəstəlik haqqında eşidib və maarifləniblər.
– Bəs xəstəliyin müalicəsi üçün tələb olunan preparatın qiyməti niyə milyonlarla ölçülür?
– Xəstəliyin müalicəsi üçün istifadə olunan “Zolgensma” dərmanının hüquqlarına sahib olan “Novartis” şirkətindən bildirildiyinə görə, dərmanın bu qədər baha qiymətə satılmasının səbəbi onun “bu xəstəlikdən əziyyət çəkən ailələrin həyatını kəskin şəkildə dəyişməsi”dir. Şirkət həmçinin bildirir ki, yeni dərmanların bazara çıxarılmasının dəyəri də “Zolgensma”nın qiymətinə təsir göstərir.
– Xəstəlikdən tamamilə sağalma ehtimalı var?
– SMA fenotipləri körpəni əngəlli edir və həyati təhlükə yaradır. Çox az sayda ümidverici müalicələr olmasına baxmayaraq, xəstəliyi tam sağaldan protokol yoxdur.
Aysel Aslanqızı
Xeberal.az
